Omgevings- en Genetische Effecten op Autisme Longitudinaal (EGAL)

De ontwikkeling van mensen, en hoe zij zich voelen en gedragen, wordt vaak beïnvloed door de omgeving en door hun genen. Dit geldt ook voor autisme. De precieze rol van omgeving en genen op de manier waarop autisme tot uiting komt is echter nog onbekend.

Grootschalig onderzoek heeft recent diverse plaatsen in het DNA gevonden (genetische varianten genoemd) die samenhangen met autisme. We weten inmiddels dat zulke genetische varianten afzonderlijk slechts een heel klein effect hebben op de expressie van autisme en dat ze ook kunnen voorkomen bij mensen zonder autisme. Wat we niet weten is of deze kleine genetische effecten bij elkaar opgeteld een invloed hebben op de ervaringen en gedragingen van mensen met autisme. Ook is er nog weinig bekend over wat de relatie is tussen iemands omgeving, hun genetische varianten en de expressie van autisme. 

Het onderzoek

In het EGAL project hopen wij met het combineren van omgevings- en genetische gegevens meer inzicht te krijgen in of en hoe deze effecten van invloed zijn op gedrag, gezondheid en welbevinden bij mensen met autisme.

DNA swap in wangGenetische informatie, het DNA, zullen wij verzamelen via speeksel. Informatie over de omgeving waarin mensen wonen verzamelen wij via de 4 cijfers van uw postcode. We kijken dan naar zogenaamde ‘objectieve’ omgevingsfactoren zoals verkeerslawaai, groenvoorzieningen in de omgeving en de nabijheid van zorgcentra.

Met dit onderzoek proberen wij onder andere in kaart te brengen of en hoe omgeving en genen samenspelen en een invloed uitoefenen op individuele verschillen in gedrag, gezondheid en welbevinden. Dit zijn bijvoorbeeld het moment van diagnose, welbevinden, arbeidsomstandigheden, behandeluitkomsten en bijkomende problemen, zoals depressie of slaapproblemen.

Omdat er nog weinig bekend is over de invloed van objectieve omgevings- en genetische factoren, is dit onderzoek in eerste instantie wetenschappelijk van aard. Wij proberen hiermee meer inzicht te krijgen in de onderliggende basis van hoe het leven met autisme wordt ervaren. Bijvoorbeeld, als blijkt dat een verhoogde genetische score sterk samenhangt met depressieve gevoelens kan dit aanleiding zijn om genetische kennis te gebruiken bij diagnostiek of prognoses over het verloop van autisme.

Op eenzelfde manier zouden omgevingsfactoren die helpend of juist risicovol zijn in kaart gebracht kunnen worden. Met deze inzichten hopen we uiteindelijk de kwaliteit van leven van mensen met autisme te verbeteren door beter passende zorg en ondersteuning.

Het EGAL project start in maart 2022. Vanaf dit moment kunt u als deelnemer van het NAR uitgenodigd worden voor de DNA verzameling. Niet alle deelnemers van het NAR zullen een uitnodiging ontvangen. Deelname aan dit onderzoek is uiteraard vrijwillig. Om uw privacy te garanderen zullen genetische data te allen tijde vertrouwelijk en gecodeerd worden opgeslagen. Meer informatie over de algemene privacyrichtlijnen van het NAR vindt u op Nederlands Autisme Register - Privacy en veiligheid. In de informatiebrief die u ontvangt wanneer u besluit deel te nemen, staat meer uitleg over wat het onderzoek precies inhoudt en hoe we met uw gegevens omgaan.

De resultaten

DNA buisjeResultaten van het onderzoek zullen worden teruggekoppeld via de NAR website onder het kopje Publicaties’. Op deze pagina vindt u al onze wetenschappelijke artikelen, artikelen in Autisme Magazine, en de jaarlijkse rapporten van het NAR. Het analyseren van genetische data vergt wat tijd. De eerste resultaten verwachten wij daarom over 1 à 1,5 jaar.

Er is een panel aangesteld dat zich inzet voor en ons advies geeft over het onderzoek naar omgevings- en genetische factoren die van invloed zijn op het verloop van autisme. Dit panel bestaat uit 5 personen in de leeftijd 20 tot 60 jaar. Panelleden zijn zelf autistisch en/of hebben kinderen met autisme.

Het EGAL project, dat staat voor ‘Environmental and Genetic influences across the Autism Lifespan’, is onderdeel van het grotere project ALONG: Autism Longitudinal. Onder andere het OMA project, dat staat voor Online Meten van Autisme, hoort hier ook bij. Over andere onderzoeken binnen het ALONG project zal binnenkort meer bekend gemaakt worden.

De onderzoeker(s)

Melanie de Wit

dr. Tinca Polderman

Hoofdonderzoekers:

Subsidie door: ZonMw

Samen met:

Indien u vragen heeft over dit onderzoek kunt u contact opnemen met de onderzoekers via info@nederlandsautismeregister.nl, onder vermelding van ‘EGAL onderzoek’.